一个包含澳洲、英国、荷兰、芬兰、德国、新加坡、日本、尼日、加纳、南非、瑞士、坦尚尼亚和美国的国际研究团队，将名青光眼患者的基因，与名对照受试者进行了比较，确定了44个以前未报告的风险基因座，并确认了83个已知的基因座。该研究团队希望对这些基因的鉴定，能为这种无法治愈且为失明主因的眼疾带来新的治疗目标。
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青光眼影响全球超过万人，其中包括美国的万人，并且随著人口老龄化，这些数字持续增加。青光眼会对眼睛的视神经造成不可逆的伤害。这种损害通常无痛以致初期很难发现，但是随着时间的推移会导致视力丧失。原发性隅角开放性青光眼（POAG）是该疾病最常见的形式之一，具有高度的遗传性，但对该疾病涉及的基因知之甚少，需要确定其他风险位点，以进一步定义可能成为预防性治疗标靶的疾病发病机制。
青光眼基因的首次跨血统比较
在青光眼全基因组关联研究中，首次进行了跨血统比较，以观察来自欧洲、非洲和亚洲血统的人的基因数据。研究人员发现，导致青光眼的大多数基因座在所有三个组中都是一致的。先前的研究主要研究了来自欧洲血统的基因数据。
跨谱系数据改善了与青光眼有关的因果变异的精细映射。透过整合多种基因证据，研究人员暗示了以前未知的生物学过程，这些过程可能有助于疾病的发展。
基因发现可能引导更好的检测和临床试验目标
该研究小组的未来举措将集中于利用这些遗传基因座，来改善青光眼的筛检和诊断，并开发新的治疗方法。
该小组以前的研究使用鉴定出的基因开发多基因风险评分，这是对人类疾病风险的预估。这项新的研究可以增加更多的遗传变异，以提高这一风险评分的特异性。此类资讯对于筛检可能有青光眼风险的患者，以及使青光眼患者根据其遗传特徵更好地了解其病程可能非常重要。计划进行研究以鉴定具有较高遗传风险的患者在临床上的表现如何，例如确定多基因风险评分是否与滴剂或手术的需要有关。
这项研究的另一个未来途径是确定青光眼的新病因基因和机制，并利用这些资讯来开发针对这些基因的治疗方法。确定的风险基因座包括在相关的眼组织、神经、动脉和与青光眼有关的其他组织中高表达的基因。
当前的青光眼治疗旨在降低眼压，以减缓疾病的进展并防止对视神经的永久性损害，但是没有任何一种治疗方法可以阻止或治癒青光眼。儘管目前的一些临床试验正在研究某些基因的治疗方法，但这些新发现可能会增加靶标的数量和更精确的治疗方法。
澳洲QIMRBerghofer医学研究所统计遗传学小组负责人斯图尔特·麦格雷戈(StuartMacGregor)教授说：「青光眼是人类遗传性最强的疾病之一，这就是为什麽我们正在研究该疾病的遗传结构，以寻找预防和治疗方法的线索。我们希望了解生物学过程，并了解哪些基因可以在将来对科学家开发新药物有所助益。」
信息来源：亚洲健康互联海外中心
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