TUhjnbcbe - 2024/9/11 22:04:00
什么是眼遗传病呢？眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。眼遗传病是当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病，目前全球遗传性眼病致盲人数约万至万，并随着遗传因素和环境因素综合作用引起的眼科疾病比重也在逐年增加。常见的眼遗传病有哪些？1、高度近视高度近视属于常染色体隐性遗传病，可以隔多代遗传，中低度近视属于多基因遗传。高度近视除了遗传因素导致外，也可能跟用眼卫生、近距离用眼时间过长等外界环境因素有关。2、红绿色盲色盲是一种隐性遗传病，有一定的遗传规律。一般为隔代遗传，男传女、女传男，也称“外公遗传法”。3、青光眼青光眼会遗传，且属于具有遗传倾向的复杂性疾病，发病往往呈现家族聚集性，有30%-50%的青光眼或高眼压症患者有家族史。如果直系亲属有青光眼，自身发生青光眼的风险会成倍增加。4、斜视如果父母或祖父母患有斜视，遗传概率比较高，其中外斜视的发生更具有明显的遗传倾向，一般为染色体显性遗传。如果父母一方或双方有外斜，那么孩子有较高的外斜或高度外隐斜的倾向。5、先天性白内障先天性白内障可以是家族性发病，也可随机发病；可单眼发病，也可双眼发病，同时还可伴有眼部或全身其他先天异常。先天性白内障对儿童视力的危害极大，除了可能使儿童失明外，还会导致儿童发生弱视，严重影响儿童的视力发育。6、眼遗传病特别是遗传性视网膜变性疾病，致病基因和遗传方式复杂多样，仅凭临床经验很容易误诊。随着基因检测技术的发展，基因检测为诊断眼遗传病提供了重要的方法和手段。家人患有白内障，我也会得白内障吗？“我家里有亲人视力不好，有白内障，您说我做这个基因体检能否知道我自己是否也有可能得白内障呢？”“白内障的原因有遗传的和非遗传的，如果是遗传相关的是可以检测出的。而且这个检测不仅针对白内障，还包括4千多种其它遗传引起的疾病，也包括高血压、帕金森等。”32岁的孙女士父母都有白内障问题，因此本人非常想知道自己是否也存在相关风险，在通过比较几家不同的产品后，医院的人体基因全面检产品疾病谱覆盖度更高，因此更具性价比而决定采样检测。结果显示，孙女士不仅具有导致遗传性白内障的致病基因突变，此外具有3种心血管疾病方面的致病基因，即H型高血压致病基因突变，还有家族性高甘油三酯血症、高脂蛋白血症3型这两种疾病的致病基因突变。而常见肿瘤、帕金森等检测项结果均为阴性。白内障4型是一种罕见的、遗传性的、非综合征性的眼部疾病发育缺陷，由CRYGD基因致病突变引起，具有高度的临床和遗传异质性，最常见的特征是双侧、对称的、非进展性白内障，在出生时或儿童早期出现。其他眼部表现（如前段发育不良、结膜瘤、眼震、小角膜、小眼、近视）可能与此相关，但其他器官/系统通常不受影响。由于该症为常染色体显性遗传，因此对孙女士本人有健康影响。医院遗传专家建议她在体检时