通过基因检测技术再确诊两名先天性青光眼患 - 闭角型青光眼

TUhjnbcbe - 2021/1/27 13:58:00

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目前一些先天性青光眼患者家庭中往往不只一名患者，一些患者婚后想知道自己的后代到底有没有可能还会得这个病，还有有些患者已经生育儿女，但始终担心孩子何时发病。以前这医院检测，而且患者担心外地就医困难，费用比较高，承受不起等多种因素限制了基因技术在基层的推广。近些年随着基因检测技术的普及，基因检测也比较方便，费用也很低，一般家庭也可以接受。近日，通过基因检测技术，我再次成功为一个先天性青光眼家系确诊了两名患者。此次检测的一个家系共有6个家庭，其中4个家庭中都有青光眼患者出现，有2个家庭的部分患者请周主任做了手术治疗，患者对效果也很满意。和患者沟通后，2个家庭均做了基因检测，发现他们的变异基因为“TRPM3”，而且比较少见，其中有2个未发病的孩子也检测出了同样的发病基因。我告诉患者，对于检测出变异基因的孩子今后要重点监测眼部情况变化，一但有青光眼发病迹象我们可以提早干预，以免造成严重后果；另外对于即将生育的患者，可以通过生殖技术生育出健康的宝宝，从此解除这种疾病对家庭的困扰。基因监测技术还可以检测其他具有遗传性的眼病，如先天性白内障，眼底病等等。

（家系图）

青光眼科室介绍

我院常规开展各类青光眼手术，如复合式小梁切除术、青白联合术、引流阀植入术、Ex-PRESS引流钉植入术、睫状体冷冻术、虹膜周切术、虹膜激光打孔和成型术等。在省内较早开展直视下房角分离联合白内障摘除术治疗闭角型青光眼以及各类粘小管相关的微创青光眼手术，如穿透性粘小管成型术、GATT、MAT等。

周文宗主任

医院青光眼科主任、青白科副主任，毕业于温州医学院，中华医学会眼科分会会员，河北省医学会眼科学分会第一届青光眼学组委员，沧州医学会眼科学分会委员，爱尔眼科集团青光眼学组青年委员兼秘书，河北省爱尔青白学组秘书，河北省中医药学会第六届眼科专业委员会委员等。获河北省科技成果二等奖1项，发表论文10余篇，出版眼科论著4部。曾先后在广州中山眼科中心、医院医院研修白内障、青光眼、角膜病等专业。擅长各种疑难白内障、青光眼、角结膜病、神经眼科等疾病的诊治。爱尔眼科集团认证的白内障手术资质和带教专家，曾多次参加白内障扶贫项目，擅长各种复杂白内障手术，尤其是各类多焦点及散光人工晶体的植入手术。在省内较早开展直视下房角分离联合白内障摘除术治疗闭角型青光眼以及各类粘小管相关的微创青光眼手术，如穿透性粘小管成型术、GATT、MAT等。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇