测序下机数据该如何比对处理？
生信分析该使用哪些软件工具？
生信筛选阈值及参数如何设置？
价格高昂的商业数据库该如何购买使用？
种类繁多的公共数据库又如何选择取舍？
海量变异位点如何快速解读？
临床报告是否有标准格式？
样品和数据如何进行管理和回顾？
……
这些常见问题一直困扰着广大临床科研工作者，为了更专业、更便利地解读遗传病致病位点，拨开遗传数据分析的重重迷雾，带来数据云端解读的极致体验，华大基因正式对外发布经数年自主研发的遗传病数据解读云平台，为临床医生提供整合了专业完善变异注释、神经网络智能排序、半自动化ACMG解读和自动化出报告的一站式云端数据解读方案！
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八大优势一、清晰明了的报告管理功能，病例动态轻松掌控
样本病例及分析数据全方位管理把控，变异数据一目了然，报告进度可视化查询，轻松进行案例管理与回顾分析。
二、简单易行的数据上传方式，节约临床宝贵时间
仅需上传VCF数据即可完成分析报告流程，大幅缩短上传及分析耗时，兼容常见商业测序仪数据(仅限全外数据，需转为VCF格式上传)。
三、专业完善的生信注释功能，变异位点刻画全面
注释数据全面，涵盖国际权威综合性公共数据库(包括OMIM、GHR、HPO、千人基因组、ExAC、gnomAD、dbSNP、Clinvar、decipher、Clingen等20多个数据库)，以及华大自建数据库，内含基因-疾病知识库，中国正常人群频率库，致病变异数据库和病例库，可为中国人数据解读提供遗传背景相同的人群数据参考。正常人群频率，文献报道情况，病人检出情况，软件预测结果，详实丰富的数据注释可以全面提供解读变异致病性的特征数据。
涵盖20多个国际权威综合性公共数据库
四、自主研发的语言处理算法，表型词条自动匹配
可根据临床给出的疾病表型根据自研语言处理算法进行智能化表型词条匹配。
临床输入的HPO词条可完全匹配：例如临床输入“青光眼”，系统自动匹配HPO词条“HP:(Glau